Del mismo modo en que los ladrillos se unen para formar una pared que separa dos espacios, nuestra piel actúa como tal muro y como nuestra primera línea de defensa, distinguiendo el entorno externo del interno de nuestro cuerpo. Las células son los ladrillos que componen nuestra piel, protegiendo todo lo que contienen y asegurando su funcionamiento. Todo comienza con una sola célula, la cual lleva el mapa y las instrucciones para otorgarnos vida. La mitad de su información proviene de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. En tan solo veinticuatro horas, esta célula se divide en dos idénticas: una continúa su función original, mientras que la otra contribuye a formar y operar nuestro cuerpo.
En promedio, cada veinticuatro horas, las células especializadas se replican en dos nuevas células. En el segundo día de embarazo, ya existen cuatro células; para el tercer día, se duplican a ocho; para el cuarto día, alcanzan dieciséis, y para el séptimo día, el número se sitúa entre doscientas y trescientas células. Durante este tiempo, las células viajan desprotegidas a través de la trompa de Falopio hasta encontrar refugio en la pared del útero, periodo durante el cual apenas hay señales de embarazo. Todas las células hijas deben ser idénticas a las células madre. Sin saber que está embarazada, nuestra madre podría, sin darse cuenta, consumir alcohol, fumar, exponerse a una insolación en la playa, pasar por los rayos gamma de los aeropuertos o recibir radiación de una radiografía panorámica dental. Si las células hijas difieren de la célula madre en el segundo día, la vida no puede desarrollarse adecuadamente porque los órganos vitales no se formarán. Si esta desigualdad ocurre después, por ejemplo, más allá del sexto día, pueden surgir algunos riesgos y rasgos, como nacer con un solo riñón, tener una espalda muy velluda, desarrollar cejas unidas, tener predisposición a las estrías, entre otros. Además, esto puede incluir sentir miedo a las alturas. Esta condición se conoce como síndrome del mosaico.
A continuación, explicaré el proceso que ocurre dentro de nuestras células y cómo esto se relaciona con ciertas enfermedades, como aquellas caracterizadas por la aparición de manchas blanquecinas en la piel. Intentaré simplificar la explicación sin perder la esencia del proceso, por lo que le invito a prestar especial atención a este conocimiento poco difundido. Este proceso ocurre en todas nuestras células, pero para fines educativos, mostraré solo una. Nuestras células cuentan con membranas que actúan como su propia piel, y dentro de ellas se encuentra el núcleo, que también tiene su propia membrana. Dentro del núcleo, se alberga nuestro mapa genético, que contiene las instrucciones esenciales para la vida, nuestra formación y funcionamiento. Nuestro ADN se compone de dos hebras, una proveniente de nuestro padre y otra de nuestra madre, conformando así pares de genes. Estas hebras están entrelazadas y deben separarse ligeramente para permitir la formación de proteínas. Este proceso de replicación toma una hebra como plantilla para crear la otra. Tanto dentro como fuera del núcleo, existen estructuras encargadas de leer nuestros genes y sintetizar proteínas a partir de aminoácidos. El conjunto de nuestros genes se denomina genoma, y lo consideramos el mapa y las instrucciones de la vida, almacenados en el núcleo de cada célula. Un componente crucial en este proceso es el ARN mensajero maduro, que actúa como un arquitecto leyendo este mapa. Este ARN tiene la capacidad de salir del núcleo para usar recursos del citoplasma, que rodea al núcleo, y guiar al ribosoma, una maquinaria celular cuya función es crear proteínas a partir de aminoácidos. Cada aminoácido está codificado por tres letras del ADN, conocidas como tripletes o codones. En la gráfica que muestro, observamos cómo el ARN presenta estos tripletes al ribosoma, que ensambla los aminoácidos en una cadena larga conocida como polipéptidos o proteínas. Esta cadena, identificada como tres y la D en la gráfica, comienza con un triplete de inicio, siempre el aminoácido metionina representado por el triplete A, U, G. A medida que la cadena se alarga, cada triplete representa un nuevo aminoácido hasta llegar al triplete U, G, A, que señala el fin de la cadena.
Representamos aquí abajo el codón de inicio A, U, G, para el amino ácido metionina, y el código final U, G, A. a la metionina, le sigue el amino ácido arginina con el triplete de letras C, G, C. Luego le sigue el amino ácido histidina con el triplete de letras C, A, U. A continuación le sigue el amino ácido Tirosina, con el triplete U, A, U. y así sucesivamente.
Este proceso puede verse afectado por mutaciones, como en el gen NLRP uno, relacionado con enfermedades autoinmunes como el vitiligo. Una alteración en un solo aminoácido, debido a un cambio en un solo nucleótido la adenosina identificada con la letra "A", puede provocar que el sistema inmune ataque por error a nuestras células. La detección de estas anomalías es posible mediante secuenciación de ADN a partir de una muestra de saliva, convirtiendo esta simple prueba en un informe de salud invaluable. Este análisis se envía a nivel mundial, cada muestra con un identificador único para evitar confusiones. En un futuro próximo, con el avance de la medicina personalizada, cada medicamento será más específico y se ajustará a cada individuo según su genoma, minimizando los efectos secundarios y asegurando tratamientos efectivos. Esto demuestra la importancia y el potencial de orientar a cada persona según su propio genoma para garantizar los mejores resultados en salud.
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